2019年3月26日西安愛爾眼科醫(yī)院四樓的名醫(yī)中心內(nèi)座無虛席，原來都是“慕名”郝教授來的求診患者。其中一名患者更是罕見的馬凡氏綜合癥。
郝燕生
職 稱：主任醫(yī)師，眼科教授
職 務(wù)：愛爾眼科醫(yī)院集團陜西省區(qū)總院長/西安愛爾眼科醫(yī)院業(yè)務(wù)院長
學(xué)術(shù)：原北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科中心副主任
中華醫(yī)學(xué)會眼科分會會員
中華眼科學(xué)會白內(nèi)障人工晶體學(xué)組委員
中國光學(xué)學(xué)會醫(yī)用激光委員會委員
中國照明學(xué)會顏色與視覺委員會委員
中美醫(yī)學(xué)互聯(lián)網(wǎng)專家委員會委員
美國眼科學(xué)會會員
馬凡氏綜合征，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。同時該病可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
病因
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從患者尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機體組織結(jié)構(gòu)中的重要組成成分，當(dāng)發(fā)生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。
臨床表現(xiàn)
1、骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
(圖為郝燕生教授為馬凡氏綜合征患者進行檢查)
在眼科疑難病癥中，馬凡氏綜合征屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，這對于一個家庭來說無疑是一場巨大的災(zāi)難。
生活中很多人對于馬凡氏綜合征并不了解，覺得離我們很遠，殊不知身邊就有很多人正在飽受病魔的折磨。“高高的個子，纖長的四肢，好似電影里的蜘蛛俠”這是上圖患者帶給我們的感受，坐在等候區(qū)的患者家人也是苦澀一笑，說特地來找郝教授給看看，希望能有一個好的治療辦法。
郝教授經(jīng)過仔細周密的檢查，診斷患者眼部情況為視網(wǎng)膜脫落、晶狀體移位，通過詢問患者的自身情況，根據(jù)檢查報告和患者病情發(fā)展?fàn)顩r，后期將會進行手術(shù)治療。
郝教授強調(diào)：“馬凡氏綜合征病癥狀非常廣泛，每個患者的表現(xiàn)都不太一致，且許多人初時并沒有什么明顯的異常，隨著年齡的增大才逐漸加重。因此，一些人在兒童、青少年時期并沒有出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，一些經(jīng)驗少的醫(yī)生也就沒有診斷出疾病。所以，一旦眼睛出現(xiàn)問題一定要找專業(yè)的眼科醫(yī)院及醫(yī)生，確診后使病情在時間能夠得到控制，這樣才能避免造成無法補救的局面”。
(上圖為現(xiàn)場部分看診圖)
在看診過程中遇到因為病情而影響到生活、心情的患者，郝教授都會耐心的開導(dǎo)。郝教授說道：“我們看病不光要從生理上治療，更要從心理上疏導(dǎo)和根除，患者給我們的信賴我們要回饋于希望，很多患者因為患病而心情低落，從而影響了身邊的人，那這樣就會影響更多的人，所以你看，我們做的是多么有意義的一件事情。治病救人、心病害人”。
